Hasta cinco años para llegar al diagnóstico de la esclerosis múltiple, la enfermedad neurológica que más afecta a la población joven

Hormigueo continuo, fatiga y visión doble son los síntomas más comunes de la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad que sufren alrededor de 55.000 personas en España y casi tres millones en el mundo. Frente al resto de las patologías neurológicas, la EM ataca a las personas jóvenes, siendo la edad media de diagnóstico los 34 años. También impacta más en ellas: hay tres pacientes mujeres por cada hombre.

"La EM es una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central, que incluye el cerebro, la médula espinal y los nervios ópticos. El sistema inmunológico del propio paciente actúa de forma anómala y provoca una inflamación que daña la mielina", explica Ana Belén Caminero, coordinadora del Grupo de Estudio de Esclerosis Múltiple de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

La mielina es la clave de todo. Es la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas. La EM altera la transmisión normal de los impulsos eléctricos entre las neuronas y provoca dichos síntomas. Las células del cuerpo, entonces, atacan esta capa y la destruyen.

Otra clave de la EM es su variabilidad. No hay dos pacientes iguales: su forma de aparición cambia; su curso y la evolución de las zonas del sistema nervioso afectadas, también. "Hay más de 15 síntomas; desde un hormigueo que no cesa en dos o tres días; visión doble o alteraciones de visión, una fatiga hasta el punto de que no te puedes levantar; dificultades para andar; problemas de habla; que se te enganche la lengua y no puedas decir alguna palabra o letra; problemas de fuerza en las manos; la sensación de que cualquier cosa pesa mucho", explica la presidenta de Esclerosis Múltiple España, Ana Torredemer.

En muchos casos, cuando una persona acude a Atención Primaria con esta sintomatología, el médico puede no reconocerlos e incluso achacarlos a otras causas. "Entonces, empieza un camino impresionante de tiempo, yendo de especialista en especialista. Desde el primer síntoma hasta que se aplica el tratamiento, puede pasar mucho tiempo, hasta cinco años", declara Torredemer. Además, cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores son las posibilidades de preservar la función neurológica a largo plazo. Por eso se recomienda intervenir desde las fases iniciales, incluso tras el primer brote o cuando hay signos de actividad en las pruebas de imagen, aunque los síntomas sean leves.

En este sentido, insiste en que cada vez se diagnostica la EM en población más joven, entre los 20 y los 30 años. Es decir, personas que "están iniciando su plan de vida". "Están estudiando, empezando a trabajar, empezando a crear una familia… El diagnóstico supone un mazazo y una incógnita de futuro muy angustiante", declara. Por ello, tanto pacientes como especialistas solicitan más concienciación, para el personal sanitario de Atención Primaria y también para la propia sociedad.

"La incertidumbre sobre la evolución de la enfermedad puede generar un fuerte impacto psicológico. Por eso, el abordaje debe ser integral: no basta con controlar la actividad inflamatoria, también es necesario tratar los síntomas, acompañar emocionalmente y ofrecer una atención multidisciplinar", destaca por su parte la neuróloga. Los pacientes, además, piden concienciar a las empresas de que los tratamientos permiten llevar a cabo los sus trabajos "durante mucho tiempo con toda normalidad", en palabras de Torredemer.

La evolución de los nuevos fármacos ha contribuido enormemente a ello. "En 20 años, han evolucionado de una manera asombrosa. Hasta entonces, existían un par de tratamientos que no eran muy efectivos. Ahora hay una línea de más de 10 que funcionan bastante bien", ha apostillado. Cabe recordar que esta enfermedad no se cura; si bien la terapia ayuda a frenar el avance de la misma, de manera que "las personas con EM pueden acabar llevando su día a día en plenas condiciones".

Precisamente, estos nuevos fármacos se centran en reducir la inflamación que causa la enfermedad. "Están diseñados para reducir la frecuencia de los brotes y prevenir la aparición de nuevas lesiones visibles en la resonancia magnética. De este modo, tienen un efecto preventivo sobre el daño que, si no se controla, puede dejar secuelas neurológicas", detalla por su parte Blanca Caminero. Estos medicamentos tienen distintos mecanismos de acción, formas de administración (orales, inyectables o infusiones intravenosas), diferentes frecuencias de uso y niveles de eficacia, lo que permite una mayor personalización de los tratamientos. "Hoy en día, gracias a estos tratamientos, muchas personas con EM pueden llevar una vida activa y plena durante años, lo que era impensable hace solo unas décadas", agrega.

Origen desconocido

Su origen sigue siendo un misterio. Tal y como señala Caminero, no se debe a una única causa, sino a una "combinación de factores genéticos y ambientales" que acaban provocando una respuesta inmunitaria anómala. En personas genéticamente predispuestas, ciertos factores externos —como infecciones previas (por ejemplo, el virus de Epstein-Barr, que provoca la mononucleosis o enfermedad del beso), déficit de vitamina D, tabaquismo o la obesidad en la adolescencia— pueden desencadenar esta respuesta autoinmune que acaba dañando el sistema nervioso central. En este punto, cabe aclarar que no se trata de una enfermedad hereditaria, pero tener un familiar de primer grado con la enfermedad incrementa ligeramente el riesgo, si bien la gran mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares.

Pero, ¿Qué pasa en el cerebro para llegar a desarrollar EM? Primero, la inflamación que daña la mielina da lugar a un episodio agudo, provocando las llamadas "placas" o lesiones activas, que son visibles en las pruebas de imagen mediante resonancia magnética y que, cuando afectan a áreas funcionales, se traducen clínicamente en brotes, exacerbaciones o recaídas de la enfermedad.

Con el tiempo, además de estos episodios agudos, la enfermedad avanza hacia una inflamación más persistente, más difícil de detectar, que provoca una desmielinización crónica y daño en las propias neuronas. Este proceso más lento y continuo es el responsable de la progresión de la discapacidad, incluso en ausencia de brotes.

"Por tanto, la EM combina dos procesos: uno inflamatorio agudo que causa brotes y lesiones radiológicas, y otro más silencioso pero constante, que lleva a una pérdida progresiva de tejido nervioso. Este conocimiento ha sido clave para entender que la enfermedad debe tratarse de forma precoz, incluso cuando los síntomas todavía son leves o poco evidentes", comenta Caminero.

Pese a la evolución terapéutica de los últimos tiempos, todavía queda camino por recorrer. Por ello, la investigación en EM está muy activa y avanza en varias direcciones. Más allá del control de la inflamación, hay dos grandes líneas que marcan el futuro. Una se centra en frenar la neurodegeneración, que es el proceso más silencioso pero responsable de la progresión de la discapacidad a largo plazo. Se están probando fármacos con efecto neuroprotector que buscan preservar las neuronas y su función. La otra línea, en cambio, trabaja en la remielinización, es decir, en estimular la regeneración de la mielina dañada para recuperar la conducción nerviosa y mejorar funciones perdidas. "Aunque todavía es un campo en desarrollo, ya hay ensayos en marcha con resultados prometedores", celebra Caminero.

Por otro lado, al igual que para otras enfermedades, se investiga en biomarcadores y nuevas herramientas diagnósticas para personalizar aún más el tratamiento y anticiparse a la evolución de la enfermedad.

Estos estudios también han llegado a España, donde se investiga "intensamente", según la neuróloga. "Existen múltiples grupos de trabajo distribuidos por todo el país que participan activamente en ensayos clínicos internacionales, estudios observacionales y proyectos de investigación financiados tanto por organismos públicos como por entidades privadas", declara.