Un paso adelante en la arquitectura genética de la tartamudez

La arquitectura genética de la tartamudez está poco estudiada y conocerla mejoraría su pronóstico y tratamiento personalizado. A pesar de se conoce su factor hereditario, hay muchos vacíos. Por ello, en el estudio 'Análisis a gran escala del genoma completo de la tartamudez' publicado en Nature estudian las variantes genéticas compartidas y distintas que impactan en el riesgo de tartamudez dentro de los grupos de sexo y ascendencia.

Tal y como explican los autores, sus hallazgos proporcionan información sólida sobre los factores genéticos subyacentes a la tartamudez y también el papel de las vías neurológicas en este proceso. A través de ocho análisis primarios identificaron 57 loci únicos que compartían estas personas. Además, demuestran la similitud genética de la tartamudez con el autismo, la depresión y el deterioro del ritmo musical en ambos sexos, con análisis de seguimiento que destacan posibles relaciones causales entre estos rasgos.

Se trata de un gran avance en este trastorno que afecta a la fluidez del habla. En todo el mundo hay unas 400 millones de personas afectadas, con una prevalencia del 5-8% de la población mundial. Se caracteriza por la repetición de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas involuntarias entre palabras, llamadas bloqueos, que interrumpen el avance del habla. El inicio de esta patología del desarrollo suele darse en la infancia, entre los 2 y los 5 años, y el 80% de los niños que tartamudean se recuperarán espontáneamente, con o sin la ayuda de logopedia. Sin embargo, hay un tanto por ciento que tiene tartamudez persistente y esto afecta directamente a su autoestima.

En el estudio, se identifican señales compartidas y distintas que influyen en el riesgo de tartamudez. Concretamente, apuntan los resultados de ocho estudios primarios de asociación de genoma completo (GWAS) específicos de ascendencia y sexo de tartamudez y metaanálisis secundarios en muestras de más de 1,1 millones de individuos (99.776 casos).

"Revela la compleja arquitectura genética de la tartamudez, identificando 24 señales en los análisis primarios específicos de ascendencia y sexo, y 63 señales en metaanálisis secundarios para la tartamudez autoinformada, que se asignan a 57 loci distintos", mencionan en el documento. "Estos avances informan nuestra comprensión de la etiología molecular de la tartamudez y sientan las bases para el futuro de la atención de precisión en los trastornos del desarrollo del habla", añaden.

Diferencias entre hombres y mujeres

Asimismo, los estudios de imagen han demostrado que las personas que tartamudean presentan diferencias en una variedad de áreas cerebrales, incluyendo la corteza frontal, la corteza cingulada , los ganglios basales, el lóbulo temporal inferior y el cerebelo. Por lo tanto, según explican, estos resultados muestran que las variantes asociadas con la tartamudez están implicadas en las neuronas y la regulación de la expresión génica en el cerebro y que más de 20 genes identificados en nuestros análisis han sido implicados previamente en rasgos neurológicos y de trastornos mentales, proporcionan evidencia adicional del fundamento neurológico del riesgo de tartamudez.

De hecho, en este análisis también se pone de relieve las diferencias entre hombres y mujeres en prevalencia de la tartamudez. Aunque suele ser igual en los primeros años de vida, en la adolescencia y en la etapa adulta es más común en varones.

"Los análisis presentados aquí motivan la investigación continua sobre las diferencias causales entre mujeres y hombres, así como entre la tartamudez persistente y la recuperación. Estos hallazgos representan un paso crucial hacia la próxima era de la investigación sobre esta afección común, compleja, costosa y hereditaria", concluyen.