Diagnóstico del Alzheimer: un test de sangre como ventana al cerebro

La reciente aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) del test sanguíneo Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 de Fujirebio Diagnostics abre la puerta al uso generalizado de una prueba rápida, barata y no invasiva, que puede marcar un antes y un después en el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer.

Por primera vez, Estados Unidos autoriza un dispositivo de diagnóstico in vitro que analiza la sangre para ayudar a detectar esta enfermedad neurodegenerativa. El nuevo test está indicado para pacientes mayores de 55 años con signos de deterioro cognitivo y ofrece una alternativa menos invasiva y más accesible que las pruebas tradicionales, como la tomografía por emisión de positrones (PET) o el análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR).

El dispositivo mide la proporción entre dos proteínas clave presentes en el plasma humano —pTau217 y beta amiloide 1-42—, que se correlacionan con la presencia de placas amiloides en el cerebro, un sello distintivo del Alzheimer. En el estudio clínico que avaló la aprobación, donde participaron 499 adultos con deterioro cognitivo, la prueba mostró una sensibilidad del 91,7% y una especificidad del 97,3% al compararse con PET o LCR, con menos del 20% de resultados indeterminados.

A falta de autorización en Europa, esta prueba se utiliza ya en algunos hospitales españoles con la aprobación de fines de investigación, como explica la doctora Raquel Sánchez del Valle, coordinadora del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología. La Sociedad elaboró un documento de consenso con una serie de recomendaciones de utilización del test, donde se desaconseja, por ejemplo, como método de cribado en personas sin síntomas, en población en general. A juicio de esta experta del Hospital Clínic de Barcelona, el test supone "una revolución en el tratamiento del Alzheimer, porque es una tecnología sencilla, barata y accesible que permite un diagnóstico precoz".

Según datos de la FDA, alrededor del 10% de las personas mayores de 65 años padecen esta enfermedad, y se espera que el número de afectados se duplique para 2050.

El nuevo test no está diseñado como herramienta de cribado ni como diagnóstico definitivo en solitario, sino como complemento a otras evaluaciones clínicas, ayudando a reducir el uso de métodos invasivos o costosos y mejorando el acceso en fases iniciales de la enfermedad.

Carrera científica

Aunque algunos laboratorios como Labcorp o Quest Diagnostics ya ofrecen pruebas desarrolladas internamente para detectar biomarcadores del Alzheimer, la prueba de Fujirebio es la primera que recibe el respaldo formal de la FDA, lo que la convierte en el estándar de referencia validado.

La compañía japonesa firmó un acuerdo con Eisai —socia de Biogen en el desarrollo del medicamento Leqembi— para promover conjuntamente pruebas basadas en sangre. Estas alianzas estratégicas buscan construir un ecosistema diagnóstico y terapéutico integrado, que facilite la identificación temprana de pacientes candidatos a tratamientos como Leqembi (lecanemab) o Kisunla (Eli Lilly), fármacos diseñados para atacar las placas amiloides y ralentizar así la progresión del deterioro cognitivo en las primeras fases de la enfermedad de Alzheimer. La Comisión Europea aprobó Leqembi, el pasado 15 de abril, pero desaconsejó, en cambio, la comercialización del tratamiento de Lilly. El Comité de Medicamentos Humanos de la Agencia Europea del Medicamento consideró en su decisión que los beneficios no son "suficientemente importantes" en relación con sus riesgos "potencialmente mortales".

Roche, por su parte, también ha intensificado sus esfuerzos en el desarrollo de pruebas sanguíneas para el Alzheimer, buscando afianzar su papel en una carrera en la que la medicina de precisión y la neurociencia convergen.

El uso compasivo en España de los nuevos tratamientos aprobados por la FDA y de la EMA en el caso de Leqembi está restringido, porque no se puede prescribir en fase de aprobación, según señala la doctora Sánchez del Valle. Este tipo de vías requiere un registro obligatorio tanto del médico prescriptor, como del centro, además de la firma comercial del tratamiento.

Un cambio de paradigma clínico y social

Hasta ahora, el acceso a un diagnóstico requiere pruebas costosas, lentas o invasivas, limitando la intervención temprana y dificultando el acceso a tratamientos. En el caso de la punción lumbar para detectar la presencia de biomarcadores, como la proteína beta-amiloide y la proteína ta, en el líquido cefalorraquídeo, se trata de una prueba muy invasiva para el paciente, recalca la especialista. Y si se utiliza una PET para detectar la acumulación de placas de beta amiloide en el cerebro resulta costosa en comparación, cerca de 1.500 euros, frente a una analítica de sangre que puede rondar los 25-50 euros, sin tener en cuenta costes de personal o de instalaciones, entre otros.

Es la razón por la que el test de Fujirebio puede convertirse en una herramienta de triaje fundamental en atención primaria, ayudando a identificar a los pacientes con mayor probabilidad de beneficiarse de terapias específicas.

Desde el punto de vista clínico, los expertos advierten que será necesario invertir en formación médica para interpretar correctamente los resultados y evitar errores de diagnóstico derivados de falsos positivos o negativos, especialmente si se utiliza como puerta de entrada a tratamientos con potenciales efectos secundarios.

En el caso del Alzheimer, donde el 50% de los pacientes que acuden a un neurólogo ya presentan un estadio demasiado avanzado para beneficiarse de terapias antiamiloides, la extracción de sangre puede optimizar el circuito asistencial y mejorar la eficiencia del sistema sanitario.

En España, se calcula que más de 800.000 personas viven con la enfermedad de Alzheimer, aunque entre el 30% y el 50% de los casos no llegan a diagnosticarse, por lo que la disponibilidad de pruebas de sangre podrían reducir en el futuro esta brecha, reforzando las redes de atención temprana y abriendo el acceso de los pacientes a los nuevos tratamientos.