Así es la terapia génica que consigue mejorar la visión de niños que nacen ciegos: "Tratamiento eficaz para la ceguera infantil más grave"

A través de un ensayo experimental en Reino Unido, cuatro niños pequeños que nacieron con una rara forma de ceguera han demostrado "mejoras significativas en su visión" tras someterse a un innovador tratamiento de terapia génica, según médicos del Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres. La afección, causada por una mutación en el gen AIPL1, provoca la disfunción y eventual muerte de las células retinianas, dejando a los afectados con una capacidad visual mínima, limitada a la percepción de la luz y la oscuridad.

El tratamiento, desarrollado por científicos del University College London (UCL, por sus siglas en inglés) consiste en la inyección de copias sanas del gen defectuoso directamente en la retina mediante una "cirugía mínimamente invasiva", según informan desde la casa de la web de UCL. Para asegurar su eficacia, las copias del gen se introducen en un virus inofensivo que permite su penetración en las células retinianas.

Al ser un procedimiento experimental, los primeros cuatro niños tratados recibieron la terapia en un solo ojo, permitiendo a los investigadores evaluar su "seguridad y efectividad". Los resultados han sido reveladores: "todos los niños mostraron mejoras notables en el ojo tratado a lo largo de tres o cuatro años, mientras que la visión en el ojo no tratado continuó deteriorándose", detalla el informe publicado en Lancet.

El impacto de esta terapia en la vida de los niños tratados ha sido trascendental. En este contexto, Jace, un niño de Connecticut, Estados Unidos, fue diagnosticado con una forma agresiva de Amaurosis Congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés). Su madre relató emocionada cómo, tras la cirugía, su hijo comenzó a interactuar con su entorno. Así, en cosa de meses, el menor podía reconocer objetos a varios metros de distancia y su calidad de vida mejoró drásticamente.

Al respecto, el profesor James Bainbridge, cirujano de retina en el Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres y catedrático en el Instituto de Oftalmología del UCL, destacó la trascendencia de este avance: "La discapacidad visual en niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo. El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar la vida de los más gravemente afectados".

Cambio de paradigma en el tratamiento de la ceguera infantil

Por su parte, el profesor Michel Michaelides, también del Instituto de Oftalmología del UCL, señaló que este descubrimiento marca un antes y un después en el tratamiento de la ceguera infantil severa. "Por primera vez, contamos con un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma en el tratamiento en las etapas más tempranas de la enfermedad".

El profesor Robin Ali, del Instituto de Oftalmología del UCL y el Centro de Terapia Génica del King's College de Londres, enfatizó la importancia de la investigación y fabricación de terapias avanzadas dentro de centros académicos. "Este trabajo demuestra la relevancia de las instalaciones de fabricación clínica en el Reino Unido y el papel clave de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) en la implementación de estas terapias avanzadas para enfermedades raras".

Según detallan desde UCL, el equipo de investigación ya trabaja en la ampliación del acceso a esta innovadora terapia, con la esperanza de que pueda beneficiar a un mayor número de niños con diferentes formas de ceguera genética. Desde 2020, el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) ofrece una terapia génica para otra forma de ceguera hereditaria causada por la deficiencia del gen RPE65, y este nuevo avance sugiere que más pacientes podrán beneficiarse en el futuro.