La revolución de las terapias génicas ha llegado a la hemofilia B. Por primera vez en España se ha aplicado uno de estos tratamientos, cuyo funcionamiento se basa en la modificación de los genes de las personas, a un paciente con dicha enfermedad. El hito ha tenido lugar este miércoles en el Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, en Vigo (Galicia).
La hemofilia B es un trastorno genético raro en el que la sangre no coagula correctamente debido a la ausencia del factor IX de coagulación. Esto es causado por una alteración hereditaria en el gen que codifica este factor de coagulación. Aunque menos frecuente, es igual de grave que la hemofilia A.
Como resultado, las personas afectadas experimentan episodios de sangrados, principalmente en articulaciones, generando deformidades articulares y dolor crónico, que afectan a su capacidad para realizar actividades físicas.
Hasta ahora, los pacientes tenían que acudir al hospital a infusionarse cada semana o cada 15 días, pero con esta terapia génica, el efecto de una única infusión puede durar hasta 10 años. La principal ventaja del fármaco, aprobado por el Ministerio de Sanidad desde septiembre de 2024, es que se mejora la calidad de vida de los pacientes. Además, se eliminan los problemas de adherencia. "Es una noticia para estar muy contentos", señala a Gaceta de Salud Daniel Aníbal, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).
Sobre el mecanismo de acción, explica que se trata de "una infusión muy normal", con una bolsa de suero que se inyecta por una vía periférica. "El virus, que se usa como vehículo, inyecta un gen en las células del paciente y poco a poco estas empiezan a fabricar el factor IX", comenta.
En este sentido, aclara que "no desaparece la enfermedad", sino que, simplemente, el hígado comienza a fabricar la mencionada proteína, que es dependiente de la vitamina K. "Se pone otro gen para sustituir al defectuoso. No es una edición del gen, sino que se pone otro gen para cubrir al que falla", comenta. Así, asegura que el paciente se encuentra "esperanzado" y "descansando" después de la intervención.
Preguntado sobre por qué se ha aplicado en Galicia en primer lugar, Aníbal responde que allí se han resuelto antes "los problemas administrativos" derivados de la novedad del tratamiento. "Son terapias muy innovadoras, no ha habido ninguna infusión previa, por lo que podían surgir dudas administrativas", señala. Además, recalca que, en Galicia, había "un paciente y un médico con ganas".
El doctor Ramiro Núñez Vázquez, presidente de la comisión científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, recuerda que, durante décadas, el tratamiento de la hemofilia B ha estado basado en la administración periódica de concentrados de factor IX, lo que implica "una carga terapéutica significativa, riesgos de complicaciones y una calidad de vida limitada por la dependencia del tratamiento".
A su juicio, este avance es el resultado de décadas de investigación, ensayos clínicos y colaboración internacional. "Por primera vez, se ofrece la posibilidad real de modificar la historia natural de la enfermedad, permitiendo que el propio organismo del paciente produzca el factor IX de manera sostenida. Esto no solo elimina o reduce drásticamente la necesidad de infusiones periódicas, sino que también disminuye el riesgo de hemorragias espontáneas, como ha quedado reflejado en distintos ensayos clínicos", asevera. Para el doctor, supone el inicio de una nueva era en el tratamiento de la hemofilia "en la que la curación funcional deja de ser un sueño lejano para convertirse en una posibilidad real".
Los contenidos publicados en Gaceta de Salud han sido elaborados con afirmaciones, datos y declaraciones procedentes de instituciones oficiales y profesionales sanitarios recogidas por un grupo de periodistas especializados en el sector. Recomendamos al lector consultar cualquier duda relacionada con la salud ante un profesional del ámbito sanitario.