La medicina de precisión, una promesa cada vez más real

En los últimos años hemos vivido un vertiginoso avance del conocimiento científico que ha venido a generar una silenciosa pero profunda metamorfosis de la medicina. Hemos pasado de tratamientos estandarizados para grandes grupos de pacientes a una nueva era donde la singularidad de cada paciente guía las decisiones clínicas, en especial en enfermedades complejas como el cáncer. Este cambio de paradigma, que desde Roche bautizamos hace ya tiempo como medicina personalizada de precisión, no es una moda pasajera, sino la lógica evolución de un modelo que es la base para el futuro de la medicina.

Los que llevamos ya más de 15 años inmersos en esta visión en Roche sabemos que la personalización de las terapias no es un concepto recién acuñado. Sus raíces se hunden en los albores de la genómica, cuando en la década de los 90 el descubrimiento de genes como el BRCA1 en el cáncer de mama nos ofreció las primeras pistas de cómo la herencia genética podía predisponer y definir el curso de una enfermedad. El desarrollo posterior de tecnologías capaces de desentrañar los secretos del ADN, el ARN y las proteínas abrió una nueva dimensión, permitiéndonos identificar marcadores biológicos y mutaciones genéticas con una precisión sin precedentes.

Este salto cualitativo se tradujo después en la identificación de biomarcadores reveladores, como el receptor HER2 en el cáncer de mama o el EGFR en el cáncer de pulmón. Estos hallazgos no solo afinaron el diagnóstico, sino que allanaron el camino hacia tratamientos a medida, diseñados para actuar específicamente donde la enfermedad tiene su origen molecular. Así nacieron las terapias dirigidas, una estrategia que hoy es una realidad consolidada, especialmente en la lucha contra el cáncer. La secuenciación genómica de los tumores se ha convertido en una herramienta indispensable para seleccionar las terapias más efectivas, transformando radicalmente el abordaje de esta compleja enfermedad.

Pero la medicina de precisión se extiende mucho más allá de la oncología. En el campo de la oftalmología, por ejemplo, promete revolucionar el tratamiento de patologías como la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) o el Edema Macular Diabético (EMD). La identificación temprana y precisa de perfiles genéticos y biomarcadores específicos permite intervenciones más oportunas y personalizadas, basadas en la huella genética única de cada paciente.

Las neurociencias también se benefician de esta revolución. La búsqueda de biomarcadores se erige como un faro en la investigación de terapias que podrían en el futuro frenar la progresión de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, con la esperanza de vislumbrar, en un futuro esperemos que no muy lejano, la anhelada curación.

En el ámbito de las enfermedades raras, donde la complejidad genética a menudo dificulta el diagnóstico, la medicina de precisión está suponiendo un antes y un después. La identificación de variantes genéticas específicas acelera el diagnóstico y la investigación se centra ya en el desarrollo de tratamientos personalizados que ataquen las causas subyacentes de estas patologías, abriendo la puerta a terapias génicas innovadoras.

Este avance multidisciplinar no sería posible sin el motor de la digitalización y el progreso de la bioinformática. El análisis de ingentes cantidades de datos genómicos y moleculares, impulsado por el big data y, más recientemente, por la inteligencia artificial generativa y el machine learning, está acelerando el descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas y optimizando los procesos de I+D biomédica. Incluso la computación cuántica empieza a vislumbrarse como una herramienta capaz de elevar la tasa de éxito de la investigación clínica.

Todo ello se traduce en el diseño de ensayos clínicos más eficientes e innovadores, como los basados en diseños adaptativos o los virtuales, que facilitan la participación de los pacientes y superan las barreras geográficas. En paralelo, la medicina predictiva, basada en la información genética para anticipar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, se consolida como una herramienta clave para la prevención.

Por otro lado, no cabe duda de que la integración de esta nueva medicina en la práctica clínica exige un esfuerzo coordinado en la formación de los profesionales sanitarios y la incorporación de nuevos perfiles como los bioinformáticos. Pero, sobre todo, requiere un compromiso firme con la colaboración público-privada y el impulso de plataformas de investigación abierta. Asimismo, mantener al paciente en el centro del proceso, fomentando su participación activa, es igualmente crucial.