Are we human or are we dancer? Una vez más, la ciencia aporta nueva información al dilema existencial que agobia al mundo desde el inicio de la civilización: ¿qué es lo que nos hace humanos? Desde hace décadas, la genética ha intentado definir lo que nos diferencía de otros animales. Pero más allá de saber que compartimos el 99% de nuestros genes con los chimpancés, se había hecho poco avance en la materia.
Ahora, después de dos décadas de trabajo, un grupo de más de 120 investigadores internacional y 40 laboratorios consigue lo que hace unos años parecía imposible: revelar la secuenciación del genoma de seis especies de primates.
El estudio, publicado recientemente en Nature, permitirá por primera vez en la historia comparar el genoma humano con algunos de sus parientes más cercanos, chimpancé, bonobo, gorila, orangután de Borneo, orangután de Sumatra y siamang.
Hasta el momento, se había conseguido descifrar segmentos del genoma de simios, pero hacer lo que el Proyecto Genoma Humano consiguió en 2003 después de más de 13 años de investigación en primates había tenido poco avance. "Nunca pensé que esto se lograría en mi vida", señaló Kateryna Makova, co autora de la publicación.
Gracias a nuevas tecnologías, algoritmos y la cooperación entre investigadores, la ciencia ha conseguido dar un paso importante para la humanidad. Comprender el genoma de los simios no humanos promete revelar detalles de la evolución desconocidos y permitirá estudiar los factores genéticos que hacen a estas especies de animales más resistentes que las personas a diferentes enfermedades como el sida.
"Este trabajo revela nuevas firmas adaptativas en genes relacionados con la dieta, la respuesta inmunitaria y la actividad celular, lo que ofrece información clara sobre las presiones evolutivas que configuran los genomas de los grandes simios", Christian Huber, co autor del artículo Complete sequencing of ape genomes.
Sísifo vs. ADN
La secuenciación del genoma es una labor complicada debido a la cantidad de información que genera, la presencia de secuencias repetitivas y la necesidad de interpretar grandes cantidades de resultados. A esto se le suma el obstáculo de que varias funciones de los genes siguen sin ser descubiertas y el papel de algunas variantes permanece incierto.
Una de las analogías más usadas para representar el problema es la de comparar al genoma con un libro. Volver a ensamblar un libro que fue fragmentado sin saber cómo era originalmente es una tarea complicada. Las partes más difíciles serán aquellas en las que se repiten palabras o frases, ya que es más complicado saber su lugar y función. Además, varios de los fragmentos estarán repetidos, pero es difícil saber cuáles. A este escenario se le suma la complejidad de que al tratar el genoma se toman en cuenta literalmente millones y millones de variables.
Uno de los avances tecnológicos más importantes para superar estas barreras llegó en 2022 con un estudio liderado por Telomere-to-Telomere (T2T), un consorcio abierto de investigadores de origen estadounidense. El grupo fue capaz de leer con precisión fragmentos del ADN humano mucho más repetitivas y mapear algunas de las regiones más misteriosas y olvidadas. Para conseguirlo, los investigadores usaron una especie de atajo: en lugar de secuenciar las dos copias de cada cromosoma, la que le corresponde a la madre y la que viene del padre, tomaron en cuenta solo el grupo correspondiente al padre tomando muestras de varios individuos. Este proceso sirvió como base para la actual secuenciación de los simios.
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